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      GPi-DBS治療兒童肌張力障礙28型一例

      目前,多項研究已證實腦深部電刺激術(deep brain stimulation, DBS)對于成人起病的肌張力障礙的安全性和有效性。近年來DBS在兒童肌張力障礙中的應用也得到了越來越多的重視。
          北京大學第一醫院兒童神經外科兒童運動障礙專業團隊于2018年5月對一名肌張力障礙患兒在病程早期即進行DBS手術治療,經過約一年半的隨訪,獲得了肯定的療效,近期在《Movement Disorders Clinical Practice》上發表該病例報告?,F報告如下。
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         患兒,男,8歲。7歲時出現構音障礙(可疑喉肌肌張力障礙)。1年內進展到右上肢及軀干上部,最終進展到下肢,出現姿勢異常、步態障礙及頻繁跌倒。雖然已進展為全身型肌張力障礙,但仍能獨立行走。然而,在之后的一個月里,他的病情迅速惡化,以至于無法站立。外觀上呈細長臉、球狀鼻。
        患兒Burke-Fahn-Mars肌張力障礙評分量表(Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale,BFMDRS) 的運動評分為73.5分。術前頭MRI未見明顯異常?;純盒谢趖rio的全外顯子測序顯示KMT2B基因22號外顯子的新生雜合錯義突變c.4847C>T(p.Ala1616Val)。診斷肌張力障礙28型。

      圖1.患兒基因檢測分析
       

          患兒曾口服左旋多巴(200mg/d)、氯硝西泮(0.5mg/d)及卡馬西平(200mg/d),無明顯效果。征求患兒父母的知情同意后,北京大學第一醫院兒童神經外科兒童運動障礙專業團隊在全麻下為其行DBS術。手術選用北京品馳醫療設備有限公司的產品,具體植入信息如下:植入靶點為雙側蒼白球內側核(globus pallidus internus,GPi);植入電極型號為L302;植入刺激器型號為G102R。

      圖2.患兒術后頭CT與術前頭MRI融合影像
       

         術后7天予以開機?;純旱陌Y狀在開機后幾小時之內即得到全面改善,可以寫字、喝水,并完成指鼻動作?;純?周后可以獨立行走,在之后7個月的隨訪中癥狀持續改善。他的口舌、頸部、軀干及四肢的肌張力障礙均顯著改善,生活質量明顯提高,已不再需要任何藥物治療。

      圖3.患兒術后BFMDRS評分隨訪
       

       

       

      視頻1:患兒術前 VS 術后8天
       


       

      視頻2:患兒術后7月改善情況
       

           該患兒運動功能的顯著改善顯示了DBS在肌張力障礙28型患者中的潛在治療價值。目前兒童肌張力障礙的治療手段仍較有限,對于診斷明確且藥物治療無效的原發性肌張力障礙患兒,可適時考慮選擇手術治療。
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      參考文獻:
      Cao Z, Yao H, et al. DYT28 Responsive to Pallidal Deep Brain Stimulation.Mov Disord Clin Pract. 2019 Dec 26;7(1):97-99.

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